คุณรู้จัก "โรคเอ็มพีเอส โรคโกเชร์  โรคพอมเพย์"  หรือไม่ ? กลุ่มโรคหายาก จึงไม่ค่อยมีคนสนใจ แต่ชีวิตผู้ป่วยเหล่านี้ "รอคอยอย่างมีความหวัง"

LSDเว็บไซต์เมดฮับนิวส์ดอทคอม และ เพจ sasook  รายงานว่า  ( news update 22 มกราคม 62 )  จากการรวมตัวของครอบครัว ผู้ป่วยโรคที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม ( Lysosomal Storage Disease ) หรือที่รู้จักกันว่า โรคแอลเอสดี ( LSD ) เป็นหนึ่งในโรคหายาก

ซึ่งมีอุบัติการณ์เท่ากับ 1 ต่อ 7,700 งานชุมนุมผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โดยมูลนิธิพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดล

โดยมีหลายกระบอกเสียงจากคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกป่วยเป็นโรค LSD ร่วมพูดคุยกันว่าเรามารวมตัวกันแล้วเอาลูกที่ป่วยมาวิ่งแบบพี่ตูนกันดีมั้ย? เผื่อทางรัฐบาลและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องจะหันกลับมามองลูกที่ป่วยด้วยโรค LSD

ซึ่งบางโรคถึงมีทางรักษาแต่เข้าไม่ถึงสำคัญสุดคืออยากผลักดันให้นำยารักษาโรคแอลเอสดีเข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติซึ่งเป็นความหวังสูงสุดของครอบครัวที่ประสบปัญหากันในขณะนี้

ด้วยอาการที่เป็นรุนแรงเพิ่มขึ้นตามอายุ และต้องรักษากันไปตลอดชีวิตนั้น ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงที่มาของกลุ่มโรค LSD ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสลายสารโมเลกุลใหญ่ในเซลล์

ทำให้สารเหล่านั้นสะสมอยู่ในเซลล์ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูป รวมถึงซีดและเลือดออกง่าย กลุ่มโรค LSD มีมากกว่า 50 โรค

ถึงแม้ว่าเป็นโรคพันธุกรรม แต่แรกเกิดมักไม่มีอาการผิดปกติ อาการแสดงจะเริ่มเห็นหลังจากรอระยะเวลาให้สารในเซลล์สะสมมากพอจนมีผลต่ออวัยวะนั้นๆ

ดังนั้น อาการเป็นได้ตั้งแต่วัยเด็กเล็กจนถึงผู้ใหญ่ รายที่มีอาการรุนแรงพบอาการได้ตั้งแต่เด็กเล็กโรคที่พบบ่อยๆ ในประเทศไทย ได้แก่ 1 กลุ่มโรคเอ็มพีเอส 2 โรคโกเชร์  3 โรคพอมเพย์ 

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิฯ มาตั้งแต่ปี 2552 เล่าให้ฟังว่า “นับจากก่อตั้งมูลนิธิฯเราได้จัดกิจกรรมต่างๆ เพื่อรณรงค์สร้างการรับรู้ให้ทุกภาคส่วนได้ตระหนักถึงกลุ่มโรค LSD อย่างต่อเนื่อง

เช่น จัดอบรมให้ความรู้กับพ่อแม่ ผู้ปกครองในการเลี้ยงดูผู้ป่วยอย่างถูกต้อง ด้วยความรัก ความเข้าใจ  ตลอดจนการเปิดโอกาสให้ครอบครัวผู้ป่วยได้พบปะแลกเปลี่ยนประสบการณ์การดูแลผู้ป่วย ร่วมกับโรงพยาบาลภาครัฐ และระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยด้านการรักษาพยาบาล ค่ายา และอุปกรณ์ต่างๆ

โดยสิ่งที่ได้พยายามทำมาตลอด 8 ปี คือ การผลักดันภาครัฐให้ตระหนักถึงการรักษา และดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างเป็นระบบและต่อเนื่อง

ทั้งในส่วนของกระทรวงสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ( สปสช. ) รวมถึงหน่วยงานอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เพื่อให้เข้าสู่ระบบบัญชียาหลักและได้รับสิทธิ์การรักษาพยาบาลเหมือนกับโรคอื่นๆ

เนื่องจากกลุ่มโรคLSD จำเป็นต้องรักษาไปตลอดชีวิต และมีค่ารักษาและค่ายาที่ค่อนข้างสูงมาก ซึ่งครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีฐานะไม่เอื้ออำนวยต่อการซื้อเอนไซม์ จึงทำให้ขาดโอกาสในการรักษาที่เหมาะสมและทัดเทียมกับผู้ป่วยโรคอื่นๆ”

แต่ในความโชคร้าย ก็ยังมีความโชคดีอยู่บ้าง เนื่องด้วยปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุข และสปสช. ได้เล็งเห็นความสำคัญและนำโรค LSD โรคหนึ่ง คือ โรคโกเช่ร์ ชนิดที่ 1

ซึ่งเป็นชนิดที่ไม่มีปัญหาด้านพัฒนาการและระบบประสาท ให้ได้รับยาเอนไซม์ทดแทนโดยบรรจุขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว

และที่ผ่านมามี ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ได้เข้ารับการรักษาแล้วจำนวน 20 ราย โดยผู้ป่วยจะได้รับเอนโซม์ทดแทนทางเส้นเลือดทุกๆ 2 สัปดาห์ มูลนิธิฯ ยังคงมุ่งมั่น และผลักดันโรคอื่นๆต่อไปเพื่อเป็นความหวัง เป็นโอกาส และเป็นกำลังใจ ให้กับครอบครัวผู้ป่วยที่จะมีคุณภาพชีวิตที่ดี และอายุยืนยาวขึ้นต่อไป

มูลนิธิฯ หวังว่า เอนไซม์ทดแทนที่ใช้รักษาโรคในกลุ่มโรค LSD อื่นๆ เช่น กลุ่มโรค MPS, โรคพอมเพย์ และโรคโกเชร์ ชนิดที่ 3 จะได้รับการขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติในอนาคตอันใกล้ รวมถึงการคิดค้นวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่สามารถป้องกันผลกระทบต่อระบบประสาทและสมองได้

ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณเล่าให้ฟังถึงการพัฒนาวิธีการรักษากลุ่มโรค LSD ในประเทศไทยด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ( Hematopoietic stem cell transplantation ) หรือชื่อเดิมคือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งอาศัยความร่วมมือกับแพทย์ทีมปลูกถ่ายฯ เป็นอีกทางเลือกของผู้ป่วย

โดยเฉพาะโรคโกเชร์ ชนิดที่ 3 ที่มีอาการทางระบบประสาทซึ่งเอนไซม์ทดแทนไม่สามารถป้องกันอาการทางระบบประสาทได้ และกลุ่มโรค MPS ซึ่งผู้ป่วยไทยยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาเอนไซม์ทดแทนได้เนื่องจากไม่ได้ถูกบรรจุในบัญชียาหลักแห่งชาติในขณะนี้

ดังนั้นการปลูกถ่ายฯ ในกลุ่มโรค LSD ซึ่งควรรักษาก่อนที่มีอาการทางระบบประสาท หรือเร็วที่สุดก่อนมีอาการอื่นๆ มากขึ้น เป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เนื่องจากมีปัจจัยหลายด้าน อาทิเช่น ขั้นตอนการหาไขกระดูกที่เข้ากันกับผู้ป่วย ซึ่งอาจเป็นพี่น้องที่ไม่ได้เป็นโรค หรือผู้บริจาคที่สภากาชาด

สถิติจากจำนวนผู้บริจาค 20,000 รายจึงจะพบไขกระดูกที่เข้ากับผู้ป่วยหรือบางครั้งไม่สามารถหาไขกระดูกที่เข้ากันได้ อย่างไรก็ตาม ช่วงหลังมีการรักษาด้วยการใช้ไขกระดูกจากพ่อหรือแม่ซึ่งก็จะเพิ่มความซับซ้อนในการดูแลผู้ป่วยมากขึ้น

อีกทั้งทีมแพทย์พยาบาลผู้เชี่ยวชาญมีจำกัด และ ต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะโรค มูลนิธิฯ จึงจำเป็นต้องหาทุนในการรักษาจากช่องทางการบริจาคเพื่อให้ผู้ป่วยในกลุ่มโรค LSD ที่จำเป็นต้องได้รับการทำการปลูกถ่ายฯ อย่างทันท่วงที

ทางทีมฝากความหวังว่าหากภาครัฐมีนโยบายการสนับสนุนการรักษาโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรมอย่างต่อเนื่อง จะทำให้ผู้ป่วยกลุ่มโรค LSD ที่มีวิธีรักษาได้รับการรักษาได้อย่างทั่วถึงในประเทศไทย

สำหรับผู้ที่สนใจ อยากเป็นส่วนหนึ่งในการมอบความหวังและสร้างโอกาสให้กับผู้ป่วย LSD และครอบครัวของผู้ป่วย สามารถบริจาคได้ที่ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทยหัวหมาก บัญชีออมทรัพย์เลขที่ 078-2-53947-9 โรคพันธุกรรมแอลเอสดี