โรคพันธุกรรม LSD ชนิด Pompe หรือ glycogen storage disease type II วอน สปสช. กระทรวงสาธารณสุข อย่าใจร้ายกับเด็ก มีเอนไซม์รักษา แต่ไม่บรรจุบัญชียาหลักแห่งชาติ

glycogen storage disease type 3 คือ , มูลนิธิ โรค พันธุกรรม แอ ล เอ ส ดี , ฮั น เตอร์ ซิ น โดร ม , gaucher disease คือ , โรค แอ ล เอ ส ดี , fabry disease คือ , pompe disease , cori disease คือ ,  hunter syndrome คือ โรค

สปสช. กระทรวงสาธารณสุข , โรคปอมเปย์ , บัญชียาหลักแห่งชาติ ,Pompe disease , มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี , สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ , ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ , คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี , มหาวิทยาลัยมหิดล , โรคปอมเปย์ , อาการทารกหัวใจโต

News Update วันพุธที่ 12 มิถุนายน 62 : “โรคปอมเปย์”  หรือ โรคปอมเป  โรคพอม-เพ ( Pompe )  อีกหนึ่งในโรคหายาก ที่ยากต่อการวินิจฉัย

ทาง มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ร่วมกับ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

จัดงาน “วันพบปะครอบครัวปอมเปย์ ( Pompe Day )” ขึ้น เนื่องในวันปอมเปย์โลก ซึ่งต่างประเทศได้เล็งเห็นถึงความสำคัญของโรคนี้ ขณะที่ประเทศไทยยังคงรอคอยอย่างมีความหวัง

โดยการรวมตัวครั้งนี้หวังจะเป็นอีกกระบอกเสียงให้ภาครัฐเร่งผลักดันด้านนโยบาย และนำยารักษาเข้าสู่ระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ซึ่งเป็นความหวังสูงสุดของครอบครัวที่กำลังประสบปัญหา

กิจกรรมนี้ได้มุ่งเน้นการสื่อสารกันอย่างใกล้ชิด แลกเปลี่ยนมุมมอง แชร์ประสบการณ์การดูแลลูก เป็นกำลังใจกัน เพื่อหาแนวทางช่วยเหลือกัน มีเชิญผู้เชี่ยวชาญด้านดนตรีบำบัด รวมถึงอัพเดทความก้าวหน้าของการดำเนินงานของทีมแพทย์

และมูลนิธิฯ ด้วยบรรยากาศอบอุ่นระหว่างครอบครัวผู้ป่วย ผู้ป่วย รวมถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ บุคลากรทางการแพทย์ และมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งทุกฝ่ายต่างร่วมกันประคับประคอง

ทั้งการดูแลรักษาผู้ป่วยมาอย่างต่อเนื่อง และสนับสนุนค่าใช้จ่ายในการเดินทางตามกำลังทรัพย์และตามจิตศรัทธาของผู้บริจาคยังมูลนิธิฯ

และด้วยความหวังที่จะได้รับโอกาส จึงเป็นที่มาของการรวมตัวกันกว่า 30 ชีวิต ณ โรงพยาบาลรามาธิบดี 

เมดฮับ นิวส์ medhubnews.com เว็บไซต์ข่าวสุขภาพ  สาธารณสุข การท่องเที่ยวเพื่อสุขภาพ วาไรตี้ รายงานว่า ปอมเปย์ เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี

เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ

อุบัติการณ์การเกิดโรคประมาณ 1 ราย จากประชากร 4 หมื่นคน โรคนี้มีความรุนแรงสูง ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน มักจะเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ปกครองสามารถสังเกตอาการที่เข้าข่ายโรคปอมเปย์ได้

ซึ่งทารกมักจะมีอาการในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 6 เดือนแรก เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวอ่อนปวกเปียก ไม่สามารถชันคอได้ ดูดนมได้ไม่ดี พัฒนาการช้า

โดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ หัวใจโตมากและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ตับโต ลิ้นโต มีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้ง และมีภาวะหายใจหรือหัวใจล้มเหลว เป็นต้น

ศ.ดร.พญ. กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ เปิดเผยถึง “สถานการณ์โรคปอมเปย์ว่าขณะนี้ ประเทศไทยพบข้อมูลเวชระเบียนผู้ป่วยที่รักษาปอมเปย์อยู่ประมาณ 6 คนทั่วประเทศ ซึ่งถือว่ายังพบน้อยมาก

เชื่อว่ายังมีผู้ป่วยอีกจำนวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือยังไม่พามาพบแพทย์ จึงทำให้ยังไม่อยู่ในการรักษาระบบสาธารณสุขไทย

ซึ่งภาครัฐ กระทรวงสาธารณสุข และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ควรเร่งส่งเสริมการศึกษาวิจัยและพัฒนายา

รวมถึงร่วมมือในการหาแนวทางในการดูแลรักษาเนื่องด้วยต้องใช้เทคโนโลยีพิเศษในการวินิจฉัยและรักษาที่มีต้นทุนสูงและมีแนวโน้มต้องใช้ตลอดชีวิต โดยมองว่าผู้ป่วย แพทย์ รัฐบาล และครอบครัวผู้ป่วย ควรต้องทำงานประสานร่วมกัน

ขณะที่ประเทศในเพื่อนบ้าน อาทิ ฟิลิปปินส์ มาเลเซีย ได้มีหน่วยงานภาครัฐเข้ามาสนับสนุนและได้พัฒนาไปไกลกว่าไทยในระดับหนึ่งแล้ว”

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุลหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า

“ล่าสุดประมาณกลางเดือนพฤษภาคม 2562 ที่ผ่านมา มีการประชุมองค์กรอนามัยโลก (WHO) เรื่องสมัชชาสุขภาพโลก ประเทศสวิสเซอร์แลนด์

ได้มีการกำหนดหัวข้อมาตรการให้ประเทศต่างๆ ได้จัดนโยบายเกี่ยวกับโรคหายาก ซึ่งนับเป็นปีแรกที่ WHO ได้นำเรื่องนี้เข้ามาพูดในที่ประชุม เท่ากับเป็นแรงกระเพื่อมสำคัญในการขับเคลื่อนให้กระทรวงสาธารณสุขไทยเร่งผลักดันและสนับสนุนเรื่องโรคหายากมากยิ่งขึ้น

ซึ่งเมื่อปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ซึ่งเป็นหน่วยงานที่ดูแลผู้ใช้สิทธิบัตรทอง ได้ส่งผู้เชี่ยวชาญเข้ามาพูดคุยถึงการทำงานของแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ที่ได้ดำเนินงานร่วมกับมูลนิธิที่เกี่ยวข้องกับโรคหายาก มากว่า 10 ปี

ต่อไปหวังว่า สปสช. จะเริ่มเข้ามามีบทบาทมากขึ้น และจะนำข้อมูลสถิติต่างๆ จากผู้ป่วยทั่วประเทศที่รวบรวมให้นำไปจัดทำเป็นนโยบายเป็นลำดับต่อไปเพื่อก่อให้เกิดประโยชน์ต่อผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย

และวงการสาธารณสุขไทยต่อไป ซึ่งเปรียบเสมือนแสงสว่างประกายความหวังของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย แพทย์ และผู้ป่วยในรายต่อๆ ไป”

ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ อาจารย์ประจำสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า “การรักษาโรคในกลุ่มแอลเอสดี ที่มีกว่า 50 โรคนั้น

สิ่งสำคัญที่สุดคือ ต้องรู้ให้เร็ว และบางโรคสามารถที่จะให้เอนไซม์ทดแทน เพราะร่างกายสร้างเองไม่ได้ ฉะนั้นจึงต้องให้เอนไซม์ต่อเนื่องทุกๆ 1-2 สัปดาห์

โรคปอมเปย์เป็นโรคหนึ่งที่มีเอนไซม์รักษา แต่ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติของ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข ส่วนคำถามว่าจะป้องกันได้อย่างไร กรณีที่เคยมีประวัติว่าเคยมีลูกเป็นโรคมาก่อน ในแต่ละครรภ์ถัดมาจะมีโอกาสเกิดซ้ำได้ 25%

จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจยีนในลูกที่เป็นโรคเพื่อให้ทราบว่าตำแหน่งยีนที่ผิดปกติอยู่ตรงตำแหน่งใดก่อน จึงสามารถวางแผนป้องกันโรคเกิดซ้ำในท้องหน้าได้ 

สำหรับในต่างประเทศ เช่น ไต้หวัน และสหรัฐอเมริกา จะมีวิธีป้องกันด้วยการคัดกรองโรคปอมเปย์ในทารกแรกเกิดโดยเจาะเลือดทส้นเท้าทารก อายุ 48-72 ชั่วโมงหลังเกิด

และหากพบว่าผลคัดกรองผิดปกติ จะมีการตรวจยืนยันและให้การรักษาโรคปอมเปย์ โดยเร็วที่สุด

เนื่องจากทราบว่าการรักษายิ่งเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งได้ผลดีมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งวงการแพทย์จะต้องมีความพร้อมทุกภาคส่วนในระดับประเทศ 

ผศ.พญ. ทิพยวิมล ทิมอรุณ ระบุว่า กรณีศึกษาผู้ป่วยปอมเปย์ในไทย เป็นเคสของน้องกอกล้วย ตอนนี้อายุ 3 ขวบ เป็นเคสที่รู้เร็วว่าเป็นโรคปอมเปย์ ตั้งแต่อายุ 25 วัน

เนื่องจากคุณแม่มีลูก 2 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจโตไม่ทราบสาเหตุด้วยวัยยังไม่ถึง 1 ขวบ พอตั้งครรภ์คนที่ 3 หลังเกิด โรงพยาบาลได้ตรวจพบว่าหัวใจเริ่มโตเล็กน้อย

จึงรีบทำเรื่องส่งตัวมายังโรงพยาบาลรามาธิบดี เพราะทราบว่ามีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อวินิจฉัยตรวจหาว่าเป็นโรคปอมเปย์และทำการรักษาตั้งแต่อายุ 25 วัน

โดยการให้เอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ มีการนัดตรวจดูอาการเป็นระยะๆ ปัจจุบันน้องวิ่งเล่นได้เหมือนเด็กปกติ และไม่เคยมีอาการหัวใจโตหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทางกลับกันหากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ

ส่วนใหญ่วัยทารกจะมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว ทำให้หัวใจทำงานไม่เพียงพอ เกิดภาวะหัวใจวาย และมีอาการกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัวอ่อนแรงส่งผลให้ตัวอ่อน  ยกมือขึ้นไม่ได้ และมักเสียชีวิตตั้งแต่ขวบปีแรก”

นอกจากสาระความรู้แล้ว งานครั้งนี้ยังได้รับเกียรติจาก นางสาวเนตรชนก สิงห์เห นักดนตรีบำบัด สถาบันมะเร็งแห่งชาติ มาร่วมสร้างสรรค์กิจกรรมร่วมกันในวันพบปะครอบครัวปอมเปย์

ทำให้ครอบครัวผู้ป่วยได้รับความรู้ทั้งทฤษฎีและการปฏิบัติด้านดนตรีบำบัด ( Music Therapy ) สร้างให้บรรยากาศสนุกสนาน รู้สึกผ่อนคลายและเป็นกันเองมากยิ่งขึ้น

และยังทิ้งท้ายเคล็ดลับด้านดนตรีเพื่อนำกลับไปใช้กับผู้ป่วยเพื่อช่วยลดภาวะตึงเครียดด้านจิตใจและยังช่วยลดความรู้สึกในความแตกต่างทางกายภาพได้เป็นอย่างดีอีกด้วย

นอกจากนี้เพื่อนๆ ในกลุ่มโรคแอลเอสดีและผู้มาร่วมงาน รวมถึงวิทยากรทั้งหมดได้ร่วมร้องเพลงเป่าเค้กวันเกิดในวันปอมเปย์ด้วย

ผู้มีจิตศรัทธาสามารถบริจาคช่วยเหลือเพื่อนผู้ป่วยโรคปอมเปย์ รวมถึงกลุ่มโรคแอลเอสดี ได้ที่ “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขที่บัญชี 044-293612-6 สาขาหัวหมาก หรือธนาคารกสิกรไทย เลขที่บัญชี 078-2-53947-9 สาขาหัวหมาก