เปิดชีวิต น้องวณิชชา แก้วยะ หนึ่งในผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ โรคหายาก ที่เข้ารับการรักษา ในโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่

News Update วันเสาร์ที่ 12 ตุลาคม 2562 : โรคโกเชร์ นับเป็นหนึ่งในโรคหายาก จากอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเชร์ในต่างประเทศ ระบุว่าโดยเฉลี่ยพบผู้ป่วยอยู่ที่ 1 รายต่อประชากร 100,000 คน

หากเทียบกับอัตราส่วนประชากรในประเทศไทยแล้ว คาดการณ์มีผู้ป่วยประมาณ 600 คน แต่ในปัจจุบัน มีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ประมาณ  30 คนทั่วประเทศที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว

ขณะที่มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาอยู่ในระบบสาธารณสุขไทยเพียง 20 ราย ซึ่งตัวเลขนี้ได้สะท้อนถึงความท้าทายในระบบสาธารณสุขของไทย

รวมถึงส่งเสริมให้มีการศึกษาค้นคว้าวิจัยเพิ่มเติม และสร้างการรับรู้ให้กับวงการแพทย์และสังคมไทยในวงกว้างมากยิ่งขึ้น

medhubnews.com เว็บไซต์สุขภาพ สาธารณสุข การท่องเที่ยว วาไรตี้  และ เพจ sasook รายงานว่า รศ. นพ. อดิศักดิ์ ตันติวรวิทย์ อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เปิดเผยถึง ปัญหาที่สำคัญที่สุดของโรคโกเชร์ ซึ่งหมายรวมถึง โรคหายาก อื่นๆ

นั่นคือ ความหายาก จึงปฏิเสธไม่ได้ว่าคนส่วนใหญ่รวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ยังไม่ได้ตระหนักถึงโรคหายาก เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ได้อยู่รอบตัวและมีโอกาสเป็นน้อยมาก

รวมถึงสังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจ ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค ทำให้ยากต่อการวินิจฉัยและการรักษาโรคได้อย่างตรงจุด

ยิ่งไปกว่านั้นประเทศไทยมีแพทย์ประมาณ 15 ท่าน ซึ่งจะเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาโลหิตวิทยา และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุศาสตร์เท่านั้นที่สามารถตรวจวินิจฉัยและเข้าถึงการรักษาโรคโกเชร์ได้”

ทุกวันที่ 1 ตุลาคมของทุกปี ซึ่งเป็นวันโรคโกเช่ร์โลก ( International Gaucher Day ) จึงอยากรณรงค์ให้โรคโกเช่ร์เป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น

เนื่องด้วยเป็นโรคที่หายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องแม่นยำ

จากรายงานต่างประเทศพบว่าผู้ป่วยโรคโกเช่ร์จะต้องเจอแพทย์และเปลี่ยนแพทย์ไปเรื่อยๆ โดยเฉลี่ย 7 คน และใช้ระยะเวลาประมาณ 10 ปีในการพบแพทย์คนสุดท้ายถึงจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรคโกเชร์

ซึ่งโรคโกเชร์ มักเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการในผู้ใหญ่จะไม่เด่นชัดเท่ากับในเด็ก อีกทั้งผู้ป่วยแต่ละรายยังมีอาการไม่เหมือนกัน

ที่สำคัญอาการของโรคมักจะใกล้เคียงกับโรคทางโลหิตวิทยาอื่นๆ เช่น ธาลัสซีเมีย มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถพบได้บ่อยกว่าโรคโกเชร์หลายสิบเท่า จึงทำให้มีโอกาสที่จะวินิจฉัยได้ไม่ตรงโรคได้”

สำหรับอาการของโรคโกเชร์ ผู้ใกล้ชิดหรือคนในครอบครัวสามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ เนื่องจากร่างกายบกพร่องจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocerebrosidase)

ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ

เช่น ตับม้ามโต รองลงมาคืออาการทางระบบเลือดต่างๆ เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ บางรายอาจมีอาการทางกระดูกร่วมด้วย

เช่น ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย และบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า แต่หากป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่ 2 และ 3 จะมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น มีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา มีอาการลมชัก เป็นต้น

จากข้อมูลประเทศไทย มีรายงานการตรวจพบผู้ป่วยโกเชร์ 30 ราย แบ่งเป็นผู้ป่วยเด็ก 90% และส่วนใหญ่ป่วยเป็นโรคโกเชร์ชนิดที่ 3 คือมีอาการทางสมองร่วมด้วย

และอีก 10% เป็นผู้ป่วยที่พบในช่วงอายุผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าศึกษาวิจัย เนื่องจากข้อมูลมีความแตกต่างจากสถิติในต่างประเทศที่มักพบในผู้ใหญ่มากกว่าเด็ก

และผู้ป่วยในต่างประเทศประมาณ 90% จะเป็นโกเชร์ชนิดที่ 1 ซึ่งไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย

สำหรับแนวทางในการตรวจวินิจฉัยของโรงพยาบาลมหานครเชียงใหม่ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่นั้น รศ. นพ. อดิศักดิ์ กล่าวว่า

“โรงพยาบาลได้มีแนวทางการตรวจวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้โดยเฉพาะ เรียกว่า High Risk Screening Project เป็นการค้นหาผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง

 และได้รับการตรวจที่รวดเร็ว หากผู้ป่วยมาพบแพทย์ โลหิตวิทยา สำหรับโครงการนี้ หากแพทย์พบผู้ป่วยที่มีอาการแสดงต่างๆ หรือมีผลการตรวจในห้องปฏิบัติการที่สงสัยว่าจะเป็นโรคโกเชร์

ด้าน ครอบครัว ทั้งคุณพ่อและ คุณแม่ ของ น้องวณิชชา แก้วยะ หนึ่งในผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ เล่าว่า เริ่มจากที่คุณแม่เริ่มสงสัยตั้งแต่น้องอายุเพียงขวบกว่าๆ

เพราะมีท้องโตผิดปกติ ร้องไห้บ่อย ไม่ค่อยกิน ไม่ค่อยพูด และตอนเด็กก็ไม่สามารถสื่อสารกับลูกได้ว่ารู้สึกอย่างไร พ่อแม่ต้องสังเกตอาการน้องเอง บางครั้งเหมือนปวดกระดูก และหายใจไม่ค่อยออก

จึงพาน้องมาหาหมอ แพทย์พบว่าม้ามโต และต่อมาได้มีการผ่าตัดม้ามออก และตลอดระยะเวลา 20 ปีที่ผ่านมา ต้องรักษาน้องตามอาการเพราะคุณหมอไม่ทราบว่าน้องป่วยเป็นโรคอะไร

ต่อมาเมื่ออายุประมาณ 20 ปี แพทย์โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ได้ตรวจวินิจฉัยพบว่าน้องป่วยเป็นโรคโกเชร์ และในปี 2556 มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้โทรมาแจ้งคุณแม่ว่าตอนนี้มียารักษาโรคโกเชร์แล้ว

โดยการให้ยาเอนไซม์ทดแทน ซึ่งได้ถูกนำเข้ารายการบัญชียาหลักแห่งชาติ ทำให้ครอบครัวเริ่มมีความหวัง ไม่กังวลกับอาการเจ็บป่วยของน้องเหมือนแต่ก่อน

เพราะหลังจากได้รับยาเอนไซม์น้องเริ่มกลับมามีอาการปกติ ทำงานช่วยเหลือพ่อแม่ได้ ยิ้มร่าเริงมากขึ้น แต่สิ่งที่ยังกังวลคือ ค่าใช้จ่ายในการเดินทางที่ต้องเข้ามารับยาเอนไซม์ทุกๆ สองสัปดาห์

เพราะบ้านอยู่ห่างจากโรงพยาบาลเกือบ 100 กิโลเมตร จึงอยากวิงวอนให้ภาครัฐช่วยเหลือและให้การสนับสนุนอย่างครบวงจร

ปัจจุบันน้องวณิชชา อายุ 30 ปี สามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติ และช่วยเหลือกิจการของที่บ้าน ยามว่างมักจะหยิบจับงานบ้านเพื่อแบ่งเบาภาระของครอบครัว

แม้ว่าจะต้องเผชิญกับโรคโกรเช่ร์มาอย่างยาวนาน แต่ก็ไม่เคยย่อท้อกับการต่อสู้นี้ และขอส่งต่อกำลังใจไปยังผู้ป่วยโรคหายากรายอื่นๆ ด้วยเช่นกัน

รศ. นพ. อดิศักดิ์ กล่าวย้ำว่า ในความโชคร้าย ยังมีความโชคดีสำหรับครอบครัวผู้ป่วยโรคโกเชร์และโรคหายากอื่นๆ ที่กลับมามีความหวังอีกครั้ง

หลังจากล่าสุดรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ได้นำเสนอแนวทางการจัดการระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ

โดยจะจัดตั้งคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก เพื่อให้เกิดการคุ้มครองและเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม ไม่ทอดทิ้งใครไว้ข้างหลัง โดยเฉพาะกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากที่มีความซับซ้อนในการจัดการ

ตั้งแต่การกำหนดนิยาม รายการโรคหายากที่ไม่ชัดเจน ผู้ป่วยมีจำนวนน้อย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญและหน่วยบริการยังมีจำกัด

การเข้าไม่ถึงการรักษาและยา นำมาสู่การจัดทำข้อเสนอการพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรมต่อไป”