ทำความรู้จัก โรคหายาก มีอะไรบ้าง โรคร้ายแรงหายาก ที่หากหมอ วินิจฉัยล่าช้า รักษาไม่ตรงจุด เสี่ยงเสียชีวิตก่อนกำหนด

เว็บไซต์สุขภาพ วาไรตี้ สังคม - โรคหายาก คืออะไร , งานโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 10 , งานครบรอบ 3 ปี , มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก , มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์  

- มาร่วมทำความรู้จัก โรคหายาก มีอะไรบ้าง โรคร้ายแรงหายาก โรคหายากในประเทศไทย หากแพทย์ วินิจฉัยล่าช้า เสี่ยงเสียชีวิตก่อนกำหนด สุดอันตราย

News Update มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี

เว็บไซต์ medhubnews.com ข่าวสังคม สุขภาพ ท่องเที่ยว วาไรตี้ และ เพจ sasook ทวิตเตอร์ @medhub_news รายงานว่า มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ มีความประสงค์ให้ บุคลากรทางการแพทย์

ทั้งภาครัฐ และเอกชน หน่วยงานต่างๆ รวมถึงประชาชนผู้สนใจร่วมงาน “โรคหายาก” ประเทศไทย ครั้งที่ 10 และงานครบรอบ 3 ปี มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

ณ โรงพยาบาลรามาธิบดี อาคารศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์

โดยจะได้รู้จักกับโรคหายาก รับฟังถึงการขับเคลื่อนของคณะทำงานที่เกี่ยวข้องเพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคหายาก

ความท้าทายในการทำงานแวดวงสาธารณสุขไทยในการนำโรคหายาก 24 โรคแรก เข้าระบบสิทธิบัตรทองเพื่อให้ได้รับสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียม

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์

และรับฟังการแชร์ประสบการณ์และแบ่งปันจากผู้ป่วยโรคหายาก พร้อมชมนิทรรศการ โดยในงานท่านจะได้พบกับ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ม.มหิดล

ในฐานะประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ และคุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

กลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีสาเหตุที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน บางโรคสามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา "โรคหายาก" (Rare Disease)  จึงส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้า หรือรักษาช้า ไม่ตรงจุด

เสียโอกาสในการรักษา หรือแม้จะสามารถวินิจฉัยได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาด้วย

ปัจจุบันประเทศไทยพบโรคหายากที่พบบ่อยประมาณ 300 โรค จากผลสำรวจล่าสุดปี 2561 เกี่ยวกับความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย จำนวน 607 ราย

โดยอายุผู้ป่วยจะอยู่ในช่วงอายุ 1 เดือน–32 ปี แบ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ดังนี้ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร้อยละ 15, กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ร้อยละ 11, กลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ร้อยละ 8,

โรคเอ็มพีเอส ร้อยละ 3, กลุ่มอาการวิลเลี่ยม ร้อยละ 3, โรคโกเชร์ ร้อยละ 2, ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ร้อยละ 10

รวมถึงโรคอื่นๆ อีกร้อยละ 32 เป็นต้น และภายใต้กลุ่มโรคดังกล่าวยังสามารถแบ่งเป็นชื่อโรคหายากที่แตกต่างกันออกไป

ร้อยละ 40 ใช้เวลามากกว่า 1 ปีกว่าจะได้พบผู้เชี่ยวชาญโรคหายากและได้รับการวินิจฉัย , ร้อยละ 34 ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นมาก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

และตัวแทนจากสำนักงานหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข หน่วยงานสมาคมต่างๆ รวมถึงผู้ป่วยโรคหายาก นับเป็นมิติของความสำเร็จอีกขั้นในความร่วมมือรวมพลังจากทุกภาคส่วน